没想到！出生时健康的宝宝，做了这个检查，确诊了遗传代谢病

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菲菲出生时，并没有什么异常，菲菲父母带着她做了足跟采集血进行新生儿遗传代谢病筛查，令人意外的是，筛查结果提示串联质谱初次筛查发现甲硫氨酸（Met）为103 µmol/L（参考值：8.0~55.0 µmol/L），Met/Phe比值为2.27（参考值：0.16~1）。医生为了进一步确认，在菲菲出生12天后，召回重新采集血样进行复查，结果显示Met 152 µmol/L，Met/Phe比值4.48，疑似“高甲硫氨酸血症”。医生建议基因检测，结果提示菲菲MAT1A基因存在1个错义突变，被诊断为高甲硫氨酸血症。 菲菲的爸爸不能接受这个突如其来的结果，在走廊落下了眼泪。他怎么也想不明白，出生时还正常的孩子，怎么就得了罕见病？ MAT缺乏 医生介绍，高甲硫氨酸血症(isolated hypermethioninemia，MET)，又称高蛋氨酸血症，是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。 甲 ………………………………