Nature | 周正洪团队揭示肌营养不良症的结构奥秘

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杜 氏肌营养不良症 （Duchenne Muscular Dystrophy, DMD ） 是发病率最高且病程最严重的X染色体隐性遗传性肌肉萎缩症之一，影响约每3500-5000名男性新生儿中的1人 【1】 。患者通常在幼年时期就表现出明显症状，包括行走困难、频繁跌倒以及肌肉无力。随着病情进展，患者逐渐丧失独立行走的能力。成年期，心肌和呼吸肌的功能衰退成为主要致命因素，即便在现代医疗支持下，患者的预期寿命仍限于20至40岁。生活质量的长期下降和疾病的多系统侵袭，使患者及其家庭面临极大的身体和心理负担。 作为最早 （19世纪60年代） 被明确记录的遗传性肌肉疾病，杜氏肌营养不良症的分子病因直到20世纪80年代才被逐步揭示。 其致病基因 DMD 是人类基因组中已知的最大基因 ，包含79个外显子，跨越超过2200 kb，占人类基因组的约0.1% 【2】 。该基因编码的Dystrophin蛋白 ………………………………