产前诊断时检测到父母体细胞嵌合体

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1. 目的： - 准确的复发风险对于基因组咨询和父母生育选择至关重要。 2. 传统检测方法： - Sanger测序用于检测亲本样本，但检测体细胞嵌合体的灵敏度有限，约为10%。 3. 现在检测方法： - 实验室使用的无创产前诊断（NIPD）和trio产前外显子组测序的下一代测序（NGS）方法具有更高的灵敏度。 4. 研究回顾： - 回顾了2015年1月1日至2022年9月30日的实验室数据库，确定在NIPD和产前外显子组检测期间检测到父母体细胞嵌合体的所有病例。 5. NIPD测试结果： - 在NIPD测试的开发过程中，确定了10/131（7.6%）的父母体细胞嵌合体家庭。 6. NGS检测结果： - 在6例NGS检测到水平在0.37%至8.82%之间的病例中，先前的Sanger测序未检测到嵌合体。 7. 外显子组测序结果： - 在4/101（3.96%）的病例中检测到亲本嵌合体。 - 在2/14的父母中发现了该病的临床特征。 8. ………………………………