Science | 结合大规模并行分析与深度学习技术，创建发育中人类大脑皮层调控元件及变异的图谱

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据统计，精神疾病影响着全球近五分之一的青少年，其具有较强的遗传病因，解码精神疾病的遗传原因需要深入了解发育中大脑中的基因调控机制。已有研究表明，基因调控元件（如增强子和启动子）在人脑发育和疾病中起着重要作用，但由于细胞特异性活性以及高通量检测局限性，功能性表征这些元件、研究其中DNA核苷酸变异如何导致疾病具有挑战性。 基于慢病毒的大规模并行报告基因检测（lentiMPRA）可以克服上述难题，能够在难以 转 染细胞（如神经元和大脑类器官）中检测数千个序列和变异的调节活性，进而训练机器学习模型来预测细胞类型特异性调控元件及功能，并进行大规模的计算机实验，以查明改变增强子活性的核苷酸变异 近日，美国加州大学旧金山分校科研人员在 Science 上发表了题为“Massively parallel characterization of regulatory elements i ………………………………