PGT-M案例分享|一例IPEX综合征患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（immune dysregulation polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked，IPEX）综合征 ，是一种 由 FOXP3 基因变异引起的罕见原发性免疫缺陷病，可累及全身多器官系统，典型表现为皮炎、慢性腹泻及自身免疫性多内分泌腺病 [1] 。该病于1982年由Powell等 [2] 首次报道，并于2000年首次发现该病由基因变异引起，随后 明确为 FOXP3 基因变异所致 [3] 。IPEX综合征发病率约为1/1 609 490 [4] ， 发病通常较早，未得到有效治疗者常可能导致死亡 [5] 。 FOXP3 基因位于X染色体的着丝粒区域（Xq11.23），共包含12个外显子，该基因转录产生的FOXP3蛋白是胸腺来源调节性T细胞的必需转录因子，共包含4个结构域，即富含脯氨酸的抑制结构域、锌指结构域、亮氨酸拉链结构域和FKH结构域 [1] 。FOXP3通过改变T细胞受体信号传导强度和对外周T细胞扩增的影响来控制人胸 ………………………………