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本文首发于基因江湖2023年2月； 近来遇到了NGS临床应用的诸多讨论，重读旧文，有所感悟，请大家指正。 1 NGS 的天然优势：“探索未知”的能力、“一网打尽”的能力。 这一优势，可以带来临床检测范式的改变：从“假设 - 验证”，到“从结果出发，无需预判”。 2 优势常常也是局限。 临检需要确定性、简单直接，科研需要不确定性、意外发现。 彼之蜜糖，汝之砒霜。优势与局限的互换，来自于错位。 现实中，错位经常发生，边界常常模糊。 3 我们要知道，在广袤的中国大地上，医生专业能力、科研能力的断层比我们看到的、想象中更严重。 对于绝大多数医生而言， NGS 常常带来的额外信息、新的发现，并非惊喜，而是负担与风险。 4 NGS 临床应用之路坎坎坷坷，一方面，我们高估了 NGS 检测对于医生、受检者可能的获益，从而做了过多的许诺
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