Nature｜华大携手瑞典乌普萨拉大学发表全球最大规模结直肠癌多组学研究

主要观点总结

本文介绍了华大基因联合瑞典乌普萨拉大学对结直肠癌样本进行大规模基因组及转录组测序分析的研究。该研究发现了与癌症不同阶段相关的基因和结直肠癌关键预后因子，为预防、治疗及预后提供了数据基础。研究还涉及非编码区的突变和基因数据与临床数据的结合，破解“癌症密码”，推动个性化诊疗。最后介绍了相关背景和合作团队。

关键观点总结

关键观点1: 研究背景及重要性

结直肠癌是全球常见的癌症之一，威胁人类健康。该研究提供了对结直肠癌的全面理解，为预防和治疗提供了宝贵的数据基础。

关键观点2: 研究方法和关键发现

该研究基于华大智造DNBSEQ测序平台，对瑞典知名癌症样本与数据库U-CAN队列中的结直肠癌样本进行全基因组和转录组测序分析。鉴定得到了96个显著突变基因，其中24个为新发现的潜在驱动基因。研究还涉及非编码区的突变和基因数据与临床数据的结合，以破解“癌症密码”。此外，该研究构建了新的结直肠癌预后分型CRPS，能更准确地预测预后。

关键观点3: 合作团队及贡献

该研究由乌普萨拉大学、华大基因智惠医学研究院等多个团队合作完成。通讯作者包括Tobias Sjöblom教授和林从博士等。共同第一作者包括李甫强等。各团队共同完成了这项大规模的研究，并展示了其在基因组学和数据分析方面的优势。

关键观点4: 研究影响及展望

该研究通过识别关键预后因子和新构建的CRPS分型，对优化临床肿瘤分型和指导结直肠癌精准治疗具有重要意义。华大基因一直致力于推动基因科技普惠民生，并已经在多个城市开展消化道肿瘤民生筛查项目。未来，集合多组学技术平台将赋能大规模基因组科研合作项目，助力大人群大数据的研究与应用。

文章预览

引 言 结直肠癌对于很多人来说并不陌生，它就像一个沉默的杀手，威胁着越来越多人的健康。全球每年新增病例约190万，发病率居所有癌症第三位，更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，死亡率高居各类癌症第二位！ 面对如此严峻的形势，科学家们从未停止探索。近日，瑞典乌普萨拉大学联合华大生命科学研究院、华大基因智惠医学研究院对1,063例结直肠癌样本进行了全基因组及转录组测序分析，发现了一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别了结直肠癌关键预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后都提供了数据基础， 相关研究于8月7日发表于全球顶级学术期刊《自然》(Nature)。 值得一提的是，这也是目前全球最大的结直肠癌多组学研究。 Nature 官网截图 基因信息+临床数据，双剑合璧破解“癌症密码” 该研究基于华大智造DNBSEQ测序 ………………………………