Nat Genet | X染色体遗传多样性揭秘：克隆竞争塑造多样性景观

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引言 X染色体失活 （X chromosome inactivation， XCI ） 是指两条X染色体中有一条随机失去活性，导致该染色体上大多数基因沉默，以实现XX雌性个体和XY雄性个体间X染色体上基因表达处于同一水平，这个现象在真兽类哺乳动物例如人类和小鼠中普遍存在（图1） 。 XX个体是克隆异质的，人类X染色体上蛋白质编码基因总共包含约40万个非同义SNP，这些SNP改变了它们的编码潜力，使得人类X染色体存在广泛的变异，产生克隆多样性，从而导致两组克隆在X染色体上存在相互排斥的序列变异。这种XX个体普遍存在的X连锁多样性对生物发育的潜在意义是什么？这些克隆是否存在相互作用？还有待进一步发掘。 近日，来自英国伦敦帝国理工学院的 Matthias Merkenschlager 研究小组在 Nature Genetics 杂志上发表题为 Competition shapes the landscape of X-chromosome-linked genetic diversity 的研究 ………………………………