不可思议？OGM居然可以分析动态突变

文章预览

短串联重复（STR）扩展与60多种遗传疾病相关。 这些扩展的大小和稳定性与疾病的严重程度和发病年龄相关。 因此，能够准确检测STRs的绝对长度非常重要。 当前的诊断实验包括繁琐的实验室实验，包括重复引物PCR和Southern印迹，这些实验仍然无法精确确定非常长的重复扩展的确切长度。 光学基因组图谱（OGM）是传统细胞遗传学技术的低成本且易于使用的替代方法，允许全面检测长度超过500 bp的染色体异常和结构变异，包括插入、缺失、重复、倒位、易位和拷贝数变异。 在这里，我们提供了准备样本和执行OGM的方法指导，以及运行分析流程和使用特定的重复扩展工作流程来确定超过500 bp的重复扩展的确切重复长度。 这些protocol提供了分析任何预期与预期的野生型等位基因大小差异超过500 bp的重复扩展的长度和稳定性所需的所有细节。 基本协议1： ………………………………