25例环状染色体携带者的临床表型

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 环状染色体(ring chromosomes, RCs) 是由一条染色体的长臂和短臂同时发生断裂，含有着丝粒的中间片段两断端发生重接而形成，是一类罕见的染色体结构异常，于1956年在肿瘤细胞中被首次发现。 RCs在新生儿中的发生率约为 1/50,000 ，是导致出生缺陷或先天发育异常的重要原因。RCs属于非稳定性结构畸变，其致病机制复杂，细胞基因组结构及 临床表型皆存在异质性，目前RCs的临床诊断及遗传咨询仍面临着挑战。 研究对象 回顾性分析2008年10月至2023年10月儿童保健科、康复医学科、新生儿科、内分泌科、泌尿外科等就诊的，因 发育落后、身材矮小、智力障碍、先天发育畸形 等共 11,434例 例患儿的临床资料，年龄为0~18岁。 研究结果 在11,434例例患儿中， 外周血染色体核型分析 患儿中，共检出RCs  25例 ，环状 ………………………………