【文献解读】先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床管理（一）

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文章来源：YOUNG, JACQUES, XU, CHENG, PAPADAKIS, GEORGIOS E., et al. Clinical Management of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism[J]. Endocrine Reviews,2019,40(2):669-710. DOI:10.1210/er.2018-00116. 01 摘要 人类生育能力的启动和维持依赖于下丘脑激素GnRH的脉冲式分泌。 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism, CHH）是一种罕见疾病， 由于促性腺激素释放激素缺乏正常的脉冲式分泌，会导致青春期延迟和不育。CHH伴有 嗅觉丧失 时称为 卡尔曼综合征 。 CHH具有极其显著的遗传异质性，迄今已经明确至少30多种基因突变可导致CHH，其中有些是单基因致病，有些则是双基因或多基因致病。CHH的诊断极具挑战性，尤其 在青春期早期，其临床表现与体质性生长和青春期延迟极为相似。 尽早诊断和治疗CHH可以诱导青春期启动和发育以及改善性发育、骨骼、代谢和心理健 ………………………………