Nature | 常染色体等位基因的“随机表达”可驱动先天免疫缺陷病的外显

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撰文 | Qi 原发性免疫缺陷病 （Inborn errors of immunity, IEIs ） 是一种遗传性疾病，患者对感染、自身炎症、过敏、自身免疫或恶性肿瘤的易感性增加。该疾病表现为不完全的临床外显率，也就是尽管存在已被证明会导致疾病的基因型，但不会有临床表型。针对这种不完全外显目前存在几种解释，包括环境暴露、遗传印迹等 【1, 2】 ，比如在具有两条X染色体的个体中，由非编码RNA Xist 和 Tsix 的相对表达介导的X失活，相对于X染色体的失活机制来说，人们对 常染色体随机单等位基因表达 （autosomal random monoallelic expression, aRAME ） 的作用机制及其在IEIs的不完全外显中是否起作用仍不完全清楚。 近日，来自美国哥伦比亚大学的 Dusan Bogunovic 团队在 Nature 杂志上发表了一篇题为 Monoallelic expression can govern penetrance of inborn errors of immunity  的文章，他们在此 报道了a ………………………………