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Nat Genet | 全面分析9225种p53突变

BioArt  · 公众号  · 生物  · 2025-02-22 08:16
    

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撰文 | 雪月 p53 是一种主要的调控性转录因子,通过细胞周期阻滞、衰老和凋亡等机制抑制癌细胞的增殖能力。TP53 基因突变在约一半的癌症中被观察到,并且作为生殖细胞系突变,可导致 Li-Fraumeni 综合征。尽管 TP53 突变具有重要的预后意义,但由于其突变谱的复杂性,将其整合到临床决策中仍面临挑战。大多数 TP53 突变为错义突变,目前已鉴定出 2000 多种,主要集中在 DNA 结合结构域。尽管最常见且研究最深入的 10 种“热点”突变占病例的约 30%,但其余约 70% 的突变尚未被充分表征,导致难以准确预测其致病性和临床影响。 近日,来自德国菲利普大学的 Thorsten Stiewe 团队在 Nature Genetics 上发表了文章 Deep CRISPR mutagenesis characterizes the functional diversity of TP53 mutations 。本研究 利用 CRISPR-HDR 进行大规模 TP53 突变筛选,系统解析了 9225 种突变对 p53 功能 ………………………………

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