Lancet(IF47.83)综述: 组学中的线粒体医学

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iNature 线粒体是动态的生物能细胞器，其维持着基因组中大约1500个蛋白质。线粒体或核基因组中的突变会破坏细胞代谢和同质性功能。线粒体疾病是遗传性遗传病中最常见和最严重的一类，其特点是临床、生化和遗传异质性、诊断性失调和缺乏疾病修饰疗法。 随着高通量组学技术的广泛应用， 线粒体生物学和医学得到了很好的发展，同时也衍生出来了许多新的线粒体疾病治疗方法。对生物能量和生物合成线粒体功能的新认识加快了原发性线粒体疾病的遗传学诊断，并确定了新的线粒体病理机制和治疗干预的新靶点。随着我们进入线粒体医学的新时代，组学技术将继续揭示尚未解决的线粒体问题，为改善线粒体疾病患者的结果铺平道路。 线粒体功能和障碍 线粒体是复 ………………………………