反复发热，全身奇怪症状，三年找不到病因，直到做了基因检测……

主要观点总结

文章描述了一位年近6旬的苏先生受到发烧、皮疹、贫血、关节炎等奇怪症状的折磨，经过多家医院多个科室的诊疗仍未找到确切病因。最终通过基因检测确诊为VEXAS综合征。文章介绍了VEXAS综合征的发病机理、临床表现、诊断和治疗现状。

关键观点总结

关键观点1: 苏先生的病情经历

苏先生受到多种症状的折磨，经历多家医院多个科室的诊疗，最终通过基因检测确诊为VEXAS综合征。

关键观点2: VEXAS综合征的特征

VEXAS综合征是一种罕见的获得性、迟发性自身炎症性疾病，具有广泛的临床表现，可以模拟各种炎症性疾病，如复发性多软骨炎、血管炎等。

关键观点3: VEXAS综合征的诊断

VEXAS综合征的诊断主要依赖于其独特的临床特征、实验室检查和基因检测等多方面的综合评估。诊断时需要考虑全身炎症性疾病伴不明原因发热，病变可能累及肺、皮肤、血管和关节等器官/系统。

关键观点4: VEXAS综合征的治疗

目前尚无针对VEXAS综合征的持续有效的治疗方法。常用的治疗方法包括大剂量皮质类固醇治疗、靶向治疗药物如JAK抑制剂和IL-6抑制剂等。但治疗方法的选择和效果需根据患者的具体情况而定。

文章预览

2022年，发烧、皮疹、贫血、关节炎……全身接连不断的奇怪症状，不断折磨着年近6旬的苏先生，甚至在2023年10月他因昏迷住进ICU，好不容易才从鬼门关逃了出来。纠缠苏先生的病魔始终是一个未解之谜，辗转3个城市3家医院5个科室，才找到了答案，而这种病距离全球首次报道仅仅相隔4年。 婆娑迷离的发热 59岁的苏先生（花名），2022年8月开始出现发热、乏力，在当地医院做了血常规发现中度贫血、重度血小板减少，但是骨髓相关检查后却明确异常，同时存在严重肺部感染、合并呼吸衰竭、双侧胸腔积液、腹腔积液、心包积液，病原学测序检查确诊结核分枝杆菌感染。抗结核治疗并没有明显好转，直到联用激素、造血治疗后，发热、肺部感染、浆膜腔积液及血细胞减少均迅速明显好转。 不幸的是，当年12月，正直新冠流行，苏先生按照原治疗方案 ………………………………