Cell Genomics丨徐涛/何顺民团队解析人类基因组小卫星多态性图谱

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在人类基因组中，超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化，极大地丰富了基因组的遗传多样性。可变数目串联重复序列 （variable number tandem repeats，VNTRs，又被称为“小卫星DNA”） 作为基因组中一种重要的遗传变异，是一类重复基序 （motif） 超过6 bp （base pair） ，重复次数通常在10-60次的DNA串联序列。已有研究表明VNTR不仅可以通过长度扩增来增加患病风险，其重复基序 （motif） 的变化也具备独立的致病效应。然而受限于样本量，测序深度，人群多样性及识别算法等因素，在已有的人群规模的基因组测序项目中，VNTR的遗传研究还远远不足，导致了人类基因组中部分遗传力的“缺失”。 为此，中国科学院生物物理研究所 徐涛 院士团队和 何顺民 研究员团队近日在国际学术期刊 Cell Genomics 杂志上发表了题为 Genome-wide ………………………………