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7月9日,广东省妇幼保健院尹爱华/张彦团队在国际期刊 《 Journal of Translational Medicine》 发表题为“ High positive predictive value of CNVs detected by clinical exome sequencing in suspected genetic diseases ”的研究论文。研究就外显子组测序(ES)在遗传病染色体拷贝数变异(CNVs)检测中的准确性进行了评价,证明ES在CNVs检测中具有较高的灵敏度和可靠性;在发育异常,特别是胎儿结构异常的病例中,可作为临床CNVs检测的一种经济可靠的选择。 原文链接 点击即可 佳文分享 研究背景 CNVs是许多人类疾病的重要致病原因,包括智力障碍、精神分裂症、脑瘫及其他遗传性疾病等。据报道,胎儿结构异常的病例中,排除了染色体数目异常后仍有6%可能存在CNVs。目前,遗传学检测技术不断更新迭代,临床医生面对纷繁复杂的众多技术,面临着如何为患者
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