【7月佳文】J. of Translational Medicine｜我院尹爱华/张彦团队证明外显子组测序发现的CNVs可信

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‍       7月9日，广东省妇幼保健院尹爱华/张彦团队在国际期刊 《 Journal of Translational Medicine》 发表题为“ High positive predictive value of CNVs detected by clinical exome sequencing in suspected genetic diseases ”的研究论文。研究就外显子组测序（ES）在遗传病染色体拷贝数变异（CNVs）检测中的准确性进行了评价，证明ES在CNVs检测中具有较高的灵敏度和可靠性；在发育异常，特别是胎儿结构异常的病例中，可作为临床CNVs检测的一种经济可靠的选择。 原文链接 点击即可 佳文分享 研究背景              CNVs是许多人类疾病的重要致病原因，包括智力障碍、精神分裂症、脑瘫及其他遗传性疾病等。据报道，胎儿结构异常的病例中，排除了染色体数目异常后仍有6%可能存在CNVs。目前，遗传学检测技术不断更新迭代，临床医生面对纷繁复杂的众多技术，面临着如何为患者 ………………………………