特纳综合征：你知道多少？

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⊙ 作者  / 姚霞飞 庄磊 颜社平 ⊙ 单位  / 广州中医药大学祈福医院 患者女，12 岁，因身材矮小就诊。 查体：身高 127 cm，体重 28kg，面部及颈部多黑痣，颈宽短，颈蹼，后发际低。其母诉患儿外阴幼稚，无阴毛及腋毛生长，无月经来潮，无乳房发育，智力中等。 超声心动图检查发现患儿存在主动脉二叶瓣畸形（图 1）、主动脉峡部轻度缩窄、动脉导管未闭（图 2）。 图 1 主动脉瓣呈左右二叶瓣（虚线和黄色箭头） 图 2 降主动脉与左肺动脉间见左向右的动脉导管分流 腹部超声未探及子宫和卵巢（图 3），中下腹部横切面脊柱正前方可见双侧肾脏融合（图 4）。 图 3 盆腔未探及子宫及卵巢回声 图 4 右肾（RK）和左肾（LK）于脊柱（Sp）前方融合（箭头） MRI 检查考虑子 ………………………………