罕见病例丨女童忽然呆滞、言语不清为哪般？

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点击蓝字 关注我们 尿素循环障碍是引起高氨血症的主要病因之一，其主要代谢器官在肝脏。迄今已知10种蛋白缺陷可引起尿素循环障碍， 鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase，OTC)缺乏症 为其中最常见的类型，约占已知患者中的60%。 本文报道1例 迟发型OTC缺乏症 女童，患儿因言语不清就诊，检查发现血氨升高、肝功能损害，经过血氨基酸、尿有机酸及基因检测后确诊。以期通过对该病例的分析，提高临床医师对OTC缺乏症及尿素循环障碍的认识，对于原因不明精神行为异常、意识障碍、精神运动发育迟滞、肝损害的患者，应将血氨作为常规筛查指标，及早检测血氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸及基因，早期诊断，精准治疗。 PART ONE 病例介绍 • 基本信息： 患儿，女，4岁4个月，主因“言语不清半天”来院就诊。患儿半天前睡醒后精神反应差， ………………………………