【指南共识】Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）

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通信作者： 朱以诚，E-mail: zhuych910@163.com 中国医学科学院北京协和医院神经科，北京 100730 参与讨论专家详见末尾 【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。NF1诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面存在挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。 【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病; 多学科; 指南 DOI： 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.009 Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1，NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患病率估测 ………………………………