大咖“殖”播 丨隐性遗传病生育风险评估，扩展性携带者筛查带来临床新实践

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白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血、肝豆状核变性等疾病均归类于单基因隐性遗传病。这类遗传病的特点是，个体仅携带致病性变异时不会发病，只有当变异呈纯合或复合杂合状态时才会发病。由于这类疾病的综合发病率高于1/100，因此造成了不容忽视的出生缺陷问题。据文献报道，平均每个人约携带2.8个隐性遗传的致病性变异。当夫妻双方携带相同基因的致病性变异时，他们生育相关遗传病患儿的概率高达1/4。因此，对于有生育需求的人群，特别是在某些特定隐性遗传病高发地区，如两广和云贵地区的地中海贫血高发区，实施和推广携带者筛查项目显得尤为迫切。 传统的携带者筛查项目往往仅针对某一种特定的遗传病进行筛查，或者将几种较为高发的遗传病打包进行筛查，其筛查范围相对有限。而 扩展性携带者筛查则能够一次性完成数百种单基 ………………………………