91%患者仍存活！罗氏口服疗法「利司扑兰」5年治疗数据出炉

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近日，罗氏公布了 Evrysdi（risdip lam，利司扑兰）治 疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者的关键 FIREFISH研究最新数据。 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的进行性神经肌肉疾病，也是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA因运动神经元生存（SMN）基因突变引发SMN蛋白缺乏所致，此种蛋白质对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。 Evrysdi是一款针对SMN2基因的剪接调节剂，通过双位点特异性调控SMN2基因的mRNA剪接，增加功能性SMN蛋白的表达。 2020年，Evrysdi获FDA批准上市，成为了全球首个靶向RNA的小分子。 2021年，Evrysdi又获NMPA批准，治疗2月龄以上的SMA患者。 本次开放标签扩展研究结果显示，治疗5年时，91%患者仍然存活，81%儿童在没有永久通气的情况下仍存活，大多患者（59%）在没有支撑的情况下能够维持坐姿至少30秒。 到第5年结束时，7名儿童能够站立，3名儿 ………………………………