同源重组缺陷在携带RAD51C/D生殖系致病变异的乳腺癌或卵巢癌患者中的流行率

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整理：肿瘤资讯 来源：肿瘤资讯 研究背景 RAD51C和RAD51D是RAD51的同源物，参与双链DNA断裂的同源重组修复（HRR）。它们与其他RAD51家族成员一起，形成蛋白复合体（BCDX2和CX3），在BRCA1/2依赖的HRR通路中起作用，有助于维持基因组稳定性。在RAD51C（OMIM 602774）和RAD51D（OMIM 602954）（RAD51C/D）中的生殖系致病变异会导致同源重组缺陷（HRD）和基因组不稳定性。因此，携带RAD51C/D生殖系致病变异的个体患卵巢癌和乳腺癌的风险增加，尤其是患雌激素受体（ER）阴性乳腺癌的风险。先前的证据强调，了解携带RAD51C/D生殖系致病变异（PV）患者的HRD状态可以指导治疗决策，并改善生存率。本研究的目标是对大量携带RAD51C/D的未经治疗的原发性乳腺癌和卵巢癌患者进行综合分析，以描述不同生物标志物的HRD流行率，并调查PV在肿瘤发生中的作用。 研究方法 在2014年1月1 ………………………………