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2024年12月12日Clinical Genetics 发表了WGS在11p15.5 印记障碍患者中的应用进展。 ①研究目的 文章旨在评估WGS测序 (Genome Sequencing, GS) 在诊断 11p15.5 印记病的患者中的实用性。 目标是通过基因组学方法，改进难以明确诊断的患者的诊断流程，特别是具有不确定或非典型表型的患者。 ②研究方法与参与者 方法包括对表现出 11p15.5 印记病特征的患者进行短读长WGS测序分析。 参与者的选择依据 11p15.5 印记病相关的临床特征，如生长异常、发育障碍等。 样本规模较小，印记障碍检测阴性的 48 位患者，其中有 37 位表现出 Silver-Russell 综合征 (SRS) 特征，11 位表现出 Beckwith-Wiedemann 综合征 (BWS) 特征。 ③主要发现 诊断率 对于 SRS 患者，通过WGS的诊断率达到 51%，显示较传统检测方法有明显提升。 然而，针对 BWS 患者，则未发现致病变异，提示WGS在某些病症中的局
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