悲剧是否会重演？染色体阅片老司机带你一起“看片”揭秘

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点击上方 蓝字 关注我们 遗传课堂 案例分享 染色体高分辨 检查 今天，遗传学界的“染色体老司机”又来给大家分享病历了，这位老司机可不是一般人，她来自拥有54+万份染色体样本的遗传中心，每年阅片3000余份，拥有14年的染色体识别经验，可谓什么风浪（罕见病历）没见过，但看到这份报告的时候也是大为震惊！明明是这么大片段的异常竟然难以检测出来！？ 究竟是怎么回事，下面跟随喜宝，一起来看看吧~ 0 1 故事原型 一对夫妻十年间反复流产3次，引产先心病胎儿1次，好不容易生了个孩子，却发现孩子发育迟缓，智力严重落后，并伴有先心病，癫痫，脊柱侧弯等症状，这给这个家庭带来了巨大的打击和沉重的负担。 0 2 寻找真相 夫妻俩跑遍了大大小小的医院，做了无数种检查，最后在遗传学CNV（染色体拷贝数变异）检查上发现患儿染色体 ………………………………