CNVs检测选NGS还是CMA? (六) 国内专利 (基于低深度全基因组测序分析ROH，不依赖STR)

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 低深度全基因组测序(CNV‑seq)是基于第二代测序技术的全基因组测序方法来检测基因组拷贝数变异的技术。这类方法是从绒毛膜、羊水或脐带血中提取基因组DNA ，对全基因组DNA文库进行低深度测序，检测拷贝数异常。2021年之前的CNV‑seq方法被认为只能检测拷贝数异常。 看了这些专利内容(从2021年起)， 低深度全基因组测序 (不依赖STR) 是可以分析ROH的。 能做CNV-seq分析UPD(不依赖STR)，已经为临床提供相关检测服务的检测机构，可在下方评论区留言。 下面仅展示八个专利的部分内容： 授权公告日 2021.11.09 专利权人： 北京嘉 宝仁和医疗科技有限公司 发明名称： 一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法 授权公告日 2021.12.14 专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司 发明名称：基于CNV-seq测 ………………………………