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2024 年 8 月 7 日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典乌普萨拉大学（Uppsala University）、华大生命科学研究院、华大基因等机构在 Nature 上发表题为 Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers 的研究论文。公布了全球首个大规模结直肠癌多组学的研究结果，并结合临床信息系统总结了与临床结果和疾病进展密切相关的分子特征。 图源： Nature https://www.nature.com/articles/s41586-024-07769-3 全球范围内结直肠癌每年新增病例约 190 万例，发病率居所有癌症第三位，大约 20% 的患者在确诊时已发生转移，其死亡率更是高居各类癌症第二位，是严重威胁人类生命健康的重大疾病之一。随着高通量基因组测序分析在癌症队列研究中迅速发展，与结直肠癌相关的编码区突变已得到较为详尽的解析，针对特定突变基因或突变状态的靶向治疗
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