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ClinGen SVI 剪接变异小组的回复解释 (2024.03)

碱基序列  · 公众号  ·  · 2024-07-08 00:08

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任何疑问、批评、指导,请毫不犹豫地私信作者! ClinGen SVI 对剪接变异的致病性分类的建议(7月正式发表) 美国专家解读ClinGen SVI关于剪接位点变异的致病性分类 ClinGen SVI 对剪接变异的致病性分类的建议 (2023年版-预印本) (四) ClinGen SVI 对剪接变异的致病性分类的建议 (2023年版-预印本) (三) ClinGen SVI 对剪接变异的致病性分类的建议 (2023年版-预印本) (二) ClinGen SVI 对剪接变异的致病性分类的建议 (2023年版-预印本) (一) mRNA异常剪接与遗传病 剪接体(Spliceosome)对pre-mRNA进行剪接 1. 如果通过RNA剪接试验观察到多个转录本时,如何确定PVS1的强度? 答: 如果从 剪接试验 中观察到多种效应,请根据实验数据使用 PVS1 流程图中 最保守的证据 。基于每个转录本对编码蛋白的预测影响, 汇总 变异等位基因的单个转录本的证据强度后,再决定使用哪种强度的PVS1 (RNA)证据 ………………………………

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