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数量性状位点（ QTL ），是指基因组中影响数量性状的基因或基因组区域，主要分为表达数量位点（ eQTL ） , 蛋白质数量性状位点（ pQTL ），剪接数量性状位点（ sQTL ） , 甲基化数量性状位点（ mQTL ）。 sQTL 是指基因组中的特定位点，其遗传变异与 RNA 剪接过程中的变化相关联。 RNA 剪接是转录后基因表达调控的一个重要环节，它涉及将前体 mRNA 中的非编码区移除，并将编码区拼接在一起，形成成熟的 mRNA ，最后翻译成蛋白质。 sQTL 通过影响剪接位点的选择或剪接方式的变化，可以导致不同的 mRNA 剪接异构体的产生。 这种遗传变异可能影响剪接因子的结合位点或剪接机制本身，从而改变蛋白质的结构和功能，最终影响生物的表型或疾病风险。小编为大家 带来一篇发表在 American Journal Of Human Genetics （ I F= 10.502 ） 上的文章， 该研究通过sQTL分析系
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