Nat Commun丨屈前辉课题组与高璞、张立国团队合作揭示SLC19A2/A3转运维生素B1/B6的分子机制

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维生素B1 （硫胺素，thiamine） 和维生素 B6 （吡哆醇，pyridoxine） 在正常生长和发育等身体功能中发挥着重要作用。由于不能在人类和其他哺乳动物中从头合成，这些维生素必须依赖膳食摄入，主要靠两种溶质载体 SLC19A2 和 SLC19A3 进行转运。SLC19A2 广泛分布于人体组织中，在骨骼肌中高度富集，而 SLC19A3 在胎盘中含量最高，其次是肝脏、肾脏和心脏。SLC19A2 的基因突变会导致硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征 (TRMA) ，一种以糖尿病、巨幼细胞贫血和感音神经性耳聋为特征的常染色体隐性遗传疾病。SLC19A3 突变与韦尼克样脑病 (Wernicke’s-like encephalopathy) 以及生物素和硫胺素反应性基底神经节疾病 (BTBGD) 相关，反映了 SLC19A3 在维持血液和大脑中硫胺素水平方面的关键作用。尽管存在潜在的致命后果，但一些症状可以通过接受高剂量的维生素补充剂来缓解 ………………………………