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|地中海贫血 地中海贫血是由构成血红蛋白的蛋白质链的遗传缺陷引起的。 正常血红蛋白由两条α-珠蛋白链和两条β-珠蛋白链组成。 α-珠蛋白链缺陷导致α地中海贫血。β-珠蛋白链缺陷可导致β地中海贫血。这两种情况都是 常染色体隐性遗传 。总体效果是不同程度的贫血,具体取决于类型和突变。 1 在地中海贫血患者中,红细胞更脆弱,容易分解,引起溶血性贫血。脾脏就像一个筛子,过滤血液并去除老细胞。脾脏收集所有被破坏的红细胞,导致脾肿大。 骨髓扩增 以产生额外的 红细胞 以补偿慢性贫血。这会导致骨折和突出的特征,例如 明显的前额 和 颧骨隆起(颧 骨)。 2 潜在的体征和症状: 小细胞性贫血(平均红细胞体积低)。 疲劳 苍白 黄疸 胆结石 脾肿大 生长发育不良 3 调查发现: 小细胞性贫血(平均细胞体积低) 是全血细胞计
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