Dev Cell | 陆青/白芳/徐志刚/王秋菊报道耳聋基因TMC1遗传异质性致病机制和钙调控TMC1-CIB2复合体构象的机理

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耳聋相关基因 TMC1 具有遗传异质性，其不同的变异可以引发显性或隐性遗传的听力丧失。 TMC1 基因编码的膜蛋白 TMC1 （Transmembrane Channel-like Protein 1） 是听觉机械-电信号转导 （Mechano-electrical Transduction，MET） 复合体的重要组成部分。MET复合体中另一个与耳聋相关的重要组分是 钙离子结合蛋白 CIB2 （Calcium and Integrin-binding Protein 2） ，能够与TMC1胞内段相互作用。一直以来， TMC1 显/隐性遗传异质性的致聋机制并不清楚，同时钙离子在听觉机电转导过程中扮演的角色也未有定论，是领域内争论和关注的焦点。 2025年1月30日，上海交通大学 陆青 课题组、上海科技大学 白芳 课题组、山东大学 徐志刚 课题组和中国人民解放军总医院 王秋菊 团队合作，在 Developmental Cell 发表题为“ Mechano-electrical transduction components TMC1-CIB2 undergo a Ca 2+ -induced conformational change linke ………………………………