柳叶刀：AAV基因治疗，将遗传性失明患者视力提升超百倍

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撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 2017年12月，美国FDA批准了 Spark Therapeutics （后被制药巨头罗氏公司全资收购） 开发的 L uxturna 疗法上市，这是一款AAV基因疗法，用于治疗 RPE65 基因突变引起的 Leber先天性黑蒙症2型 （LCA2） ，这是基因治疗领域的里程碑事件，开启了体内基因治疗的新时代。 而现在，一项最新临床研究表明，AAV基因治疗对 GUCY2D 基因突变引起的 Leber先天性黑蒙症1型 （LCA1） 展示了良好的治疗前景。 LCA1是一种罕见的遗传性视网膜疾病，常导致儿童早期失明。该临床试验结果显示，接受基于AAV5的基因疗法 （ ATSN-101 ） 治疗后，一些患者的视力提高了100倍，而一些接受最大剂量治疗的患者的视力甚至提高了10000倍 。 该研究以： Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicen ………………………………