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这个家族遗传痴呆和过早死,1000多人中只有2人和正常人一样

环球科学  · 公众号  · 科学  · 2024-07-07 22:13
    

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图片来源:Pixabay 1000多位早发性阿尔茨海默病患者中,只有27人侥幸多了几年智慧的生活,仅有两人像正常人一样过完了一生。 撰文 | clefable 审校 | 冬鸢 2019年11月,因为一篇发表于《自然·医学》( Nature Medicine )的论文,人们首次了解了一名特殊的女性。这名女性出生 在全球最大的、因遗传而患早发性阿尔茨海默病的家族中 ,而她的幸运是可以像很多普通的人一样, 一直到70多岁都没有出现认知障碍 。 她和她的家族生活在南美洲的哥伦比亚,在这个家族中有1000多人在40岁时,就有了轻度的认知障碍,随着症状发展, 他们在47岁左右确诊了阿尔茨海默病 。而达到这一阶段时,他们的生命也进入了倒计时,再过10年,他们都因相关的并发症而过早死亡。对于这个家族来说,这无疑是一种恶毒的“诅咒”,里面的一代代人经历着相似且悲惨的一生 ………………………………

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