Ophthalmology丨于成龙等评估了一个新的多基因风险评分在老年性黄斑变性 (AMD)中的预测性能

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老年性黄斑变性 （Age-related Macular Degeneration, AMD） 是一种影响中央视网膜的复杂多因素疾病，是老年人不可逆严重视力丧失的主要原因之一。由于全球人口老龄化，AMD的患病率和疾病负担将继续上升。遗传因素在AMD发病风险中起着重要作用。全基因组关联研究 （GWAS） 已经识别出多种与AMD风险相关的遗传变异，每种变异都单独对整体遗传易感性有强关联。例如，在欧洲裔人群中常见的CFH基因的rs10922109和ARMS2-HTRA1基因的rs3750846，分别导致晚期AMD风险增加2.6倍和2.8倍。作为重要的后GWAS工具，多基因风险评分 （PRS） 可以加权许多不同的AMD相关变异的效应，形成一个单一的评分或指标，以估算遗传风险。因此，PRS可以改进AMD风险预测，明显优于仅靠临床风险因素的预测。加入PRS的AMD风险预测模型可以实现更有针对性的早期干预策略和促进更有效的预防干 ………………………………