nipt的范围、性能、对象、多胎及消失、ontd和其他注意事项

文章预览

除21、18、13三体 Nipt还可以分析性染色体，X单体(45, X)、Klinefelter综合征(47, XXY)、47, XXX综合征(47, XXX)和Jacobs综合征(47, XYY)。 此外， 一些微缺失综合征（例如，Prader Willi综合征、Angelman综合征、Cri-Du-Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Langer-Giedion综合征和Jacobsen综合征）、其他常染色体非整倍体（例如，22三体、16三体）， 甚至， 7Mb或以上的全基因组拷贝数变异。 以上虽然临床上可用，但仅作参考，指南不推荐。 意思是能做，但靠谱度一般。个人观点是，尽人事，听天命，做了总比不做好。人事都没尽，老天想帮你都无从下手。 对于高危人群，T21的总体敏感度为99.8％，T18为97.7％，T13为97.5％。 在普通风险人群中，T21的总体敏感度为99.3％， T18和T13的敏感性和特异性无法计算。 cfDNA检测对性染色体异常的检出率大于90％ ………………………………