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核型fish芯片等产前诊断项目介绍,如何选择?

章博讲遗传  · 公众号  ·  · 2024-11-12 07:49
    

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虽然前面说了很多遗传咨询师的核心工作。 但实际上班时,咨询师面对最多的不是讲遗传,而是讲检测。 讲解为什么要检测,解释检测方法,推荐合适检测方案, 以及重点,检测完之后的检测报告解读,后续 建议。 所以,本文很重要 *^_^* 以下内容 摘自 感谢作者,感谢昊哥翻译。 CVS和羊水样本可以用两种方法进行染色体制备:细胞培养法和直接制备法。 细胞培养,可以产生更多的足够数量的细胞用于检测。但需要时间。 直接制备,无需培养、更快。但样本量有要求。 核型分析 可明确是否存在染色体数目的改变(非整倍体)或染色体结构的重排(易位或倒位),并且可识别遗传物质的大片段缺失/重复(通常大小在3~10Mb以上)。以及确定是否存在嵌合。 个人看法:虽然老旧但还没法被替代,不做不行。原因有两点: 1、培养去污染 2、培养增 ………………………………

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