专栏名称: 基因检测与解读
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软件预测变异影响剪接该如何做功能验证?

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2024-10-31 07:14

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您手中是否存有患者的基因突变但无法进行致病性评级,使您的诊断或研究暂停? 您是否考虑过该突变会影响基因 mRNA 的正常剪接,进而影响基因的功能? 您是否正在为无法或难于再次采集患者的样品进行 RNA 转录分析而苦恼? 您是否正在为突变基因在血液中无表达或表达过低而烦恼? 只需要患者 基因突变信息 , minigene 技术就能帮您解决上述问题! 一、 minigene 技术概述:       mRNA 前体的正确剪接是真核生物基因表达的关键步骤,剪接异常将会影响基因的表达量及其功能。 minigene 技术又称为 mRNA 异常剪接的体外验证实验,是针对突变位点是否影响 mRNA 剪接的细胞水平验证。    通过克隆带有变异位点 (适用于在剪切位点附近的内含子、外显子以及深度内含子中的点突变、插入及缺失等变异类型) 的目标基因组片段,构建重组表达载体,转 ………………………………

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