主要观点总结
本文主要介绍了关于神经发育疾病与长非编码RNA（lncRNA）CHASERR之间的关系。中国科学院分子细胞科学卓越创新中心的陈玲玲研究员在The New England Journal of Medicine上发表了一篇科学评述，揭示了CHASERR单倍剂量不足导致神经发育疾病的科学依据。文章还讨论了CHASERR的生理病理学意义，并指出其作为相关患者病因筛查的候选靶标。此外，文章还介绍了三例因CHASERR单倍体缺陷引起神经发育缺陷的儿童临床病例。
关键观点总结
关键观点1: 陈玲玲研究员在The New England Journal of Medicine上发表科学评述，揭示了CHASERR单倍剂量不足导致神经发育疾病的科学依据。
文章介绍了Ganesh等人在同期发表的研究，该研究报道了三例因CHASERR单倍体缺陷导致严重神经发育缺陷的儿童临床病例，并论述了这一现象的生理病理学意义。
关键观点2: CHASERR是一个保守的lncRNA，其单倍剂量不足会导致CHD2表达上升，引起神经功能基因表达失调，最终导致疾病的发生。
陈玲玲研究员指出CHASERR的生理病理功能具有计量依赖性，并精准调控CHD2的表达。这为CHASERR作为相关患者病因筛查的候选靶标提供了依据。
关键观点3: 文章讨论了lncRNA在基因表达调控中的作用，并强调了其在神经系统发育过程中的重要性。
虽然临床上由于lncRNA表达缺陷导致遗传学疾病的直接证据还很少，但越来越多的研究表明lncRNA在生理病理学中的重要角色。
文章预览
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