堪称完美的实验设计：食管癌前病变基因组研究

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Title Somatic whole genome dynamics of precancer in Barrett’s esophagus reveals features associated with disease progression Online https://www.nature.com/articles/s41467-022-29767-7 研究背景 Barrett's Esophagus（BE）在发生体细胞突变后，可能增加进展为食管腺癌 （ESAD） 的风险。在 ESAD 中经常检测到基因组特征，其中一些事件可以在 ESAD 诊断前数年检测到。因此，研究团队对 BE 进行了一项大规模的深度全基因组测序 （WGS） 研究，详细地解析BE进展为ESAD的基因组突变过程和复杂的结构变异特征。 研究方法 患者和样本：对在没有内窥镜治疗干预（例如 消融、粘膜切除术）的 BE 患者进行多区域、注释清晰、纯化的内窥镜活检。每个患者进行多个时间段取样分析，共有 80 名患者的 340 个病变样本和配对的 87 例正常对照样本。患者分为两组， 40 名从未进展为 ESAD 的稳定 BE 对照与 40 名进展为早 ………………………………