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脉络膜黑色素瘤 (Uveal Melanoma,UM) 是成人最常见的眼内恶性肿瘤,恶性程度高,致盲率、致死率高。约有50%的UM患者最终会发生转移,转移后平均生存时间仅半年。 脉络膜黑色素瘤 发病是多基因病,由多种致病因素共同参与,如GNAQ/GNA11突变、MAPK信号通路激活、miRNA异常表达等。 经典遗传学认为,基因的表达和调控元件在染色体呈线性排列,然而在实际生命过程中,染色体并不以线性结构存在,而以复杂的三维空间结构存在于细胞核中。在基因组距离很远的基因可以由染色体的折叠或包装形成复杂区域,能从三维空间上对基因的表达进行调控。 然而,脉络膜黑色素瘤细胞中是否存在肿瘤特异性染色体三维构象?这些构象又是通过何种机制促进肿瘤发生发展的?这些
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