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iNature 颅底脊索瘤是一种罕见的侵袭性骨癌,复发率高。尽管基因组研究取得了进展,但其分子特征和有效治疗方法仍然未知。 2024年9月27日, 复旦大学 丁琛、 赵曜 及 贺福初 共同通讯 在 Nature Communications 在线发表题为 “ Proteogenomic characterization of skull-base chordoma ” 的研究论文, 该研究结果 发现在17个配对样本中得到证实,为颅底脊索瘤的生物学和治疗提供了新的见解。 研究对187例颅底脊索瘤肿瘤进行了整合基因组学、转录组学、蛋白质组学和磷蛋白质组学分析。在研究中,染色体不稳定性被确定为预后预测因子和潜在的治疗靶点。多组学的数据揭示了染色体不稳定性的下游效应,RPRD1B可能是放疗耐药患者的靶点。染色体1q增加,与染色体不稳定和线粒体功能上调相关,导致较差的临床结果。免疫亚型鉴定与染色体9p/10q缺失和免疫逃避相关的免
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