3种遗传性心肌病的基因检测，来看专家共识建议！

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基因检测与遗传咨询渐渐融入了基因变异引起的遗传性心血管疾病的临床管理流程，其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》总结了心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状，提出了推荐与专家建议。关于遗传性心肌病的基因检测，共识主要提出以下建议。 遗传性心肌病的基因检测建议 ➤ 肥厚型心肌病 对于肥厚型心肌病先证者的基因检测（包括死亡后被诊断的病例），初始基因检测应包括明确的致病基因（MYH7、MYBPC3、TNNI3、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1和TNNT2）（推荐） 如果筛选亲属的肥厚型心肌病患病风险，建议肥厚型心肌病患者先进行基因检测（推荐） 对于临床表现不典型的肥厚型心肌病患者，或怀疑可能是肥厚型心肌病拟表型疾病时，建议进行相 ………………………………