233种遗传病+超500个基因！英国新生儿全基因组筛查项目Generation Study首批家庭已招募

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近日，在2024年分子病理学协会（AMP）欧洲年会上，英国基因组医学中心（Genomics England）宣布与英国国民健康服务体系（NHS）合作开展的新生儿基因组研究项目—— “The Generation Study（世代研究）”已经招募了首批家庭，并计划在今年继续分阶段推广 。该研究是英国“新生儿基因组计划”的一部分，旨在通过基因组测序筛查10万名新生儿，改善遗传疾病的早期诊断和治疗。 据悉， 这项研究将与英国常规新生儿筛查同时进行 。目前，常规新生儿筛查仅涵盖九种疾病，而 该研究则将筛查范围扩大至223种遗传疾病，涉及超500个基因 。 Genomics England临床主任、遗传咨询师Amanda Pichini表示，“世代研究”项目在过去几年中经过了详细的规划和准备，并得到了受罕见疾病影响家庭、NHS工作人员（包括助产士）及其他各类专家工作组的广泛意见和支持。 该研究 ………………………………