全球首例！罗氏重磅小分子药物最新研究登《新英格兰医学杂志》

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▎药明 康德内容团队编辑 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种在患儿出生之前就可能受累的进行性神经退行性疾病。最严重的患儿如果不接受治疗，通常不到3岁就会离世。日前，美国圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的科学家在著名医学期刊《新英格兰医学杂志》上发表了一项独特的研究。介绍了 全球首例使用口服药物risdiplam在SMA患儿出生之前，在母体子宫内进行治疗的案例。 这名患儿在出生两年多后，尚未观察到任何可识别的SMA病征。 研究人员表示，这一研究结果显示了产前治疗SMA的可行性，并支持对此方法进行进一步研究。 SMA是由于缺乏生存运动神经元蛋白（SMN）而引起的，最严重患者（SMA-1型）体内编码SMN蛋白的 SMN1 基因的两个拷贝均出现突变或缺失，导致无法生成正常的SMN蛋白。这些患者的 SMN2 基因不足以弥补SMN蛋白的缺 ………………………………