长宁医生提醒：单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生！

主要观点总结

文章介绍了中国预防出生缺陷日的背景和重要性，并详细阐述了单基因遗传病对出生缺陷的影响。专家提醒在备孕期或孕早期进行风险评估和诊断识别能有效防止新生儿缺陷的发生。同时，文章还介绍了出生缺陷干预的三级预防策略和预防措施。

关键观点总结

关键观点1: 中国预防出生缺陷日的背景和重要性

每年9月12日是中国预防出生缺陷日，旨在提高公众对出生缺陷的认识和预防意识。

关键观点2: 单基因遗传病对出生缺陷的影响

单基因遗传病是出生缺陷的主要原因之一，即使父母双方看起来健康，也有可能是某种单基因遗传病的携带者。

关键观点3: 预防和筛查措施

专家建议在备孕期或孕早期进行风险评估和诊断识别，通过三代试管或羊水穿刺等技术来预防或筛查单基因遗传病。同时，婚前、孕前和孕早期的健康教育和检查也是预防出生缺陷的重要措施。

关键观点4: 出生缺陷干预的三级预防策略

世界卫生组织提出了出生缺陷干预的三级预防策略，包括婚前、孕前和孕早期的健康教育，孕期的产前筛查和诊断，以及对新生儿的疾病筛查和治疗。

关键观点5: 预防措施的生活调理部分

为预防出生缺陷，夫妻双方应戒烟、戒酒，女性在孕前及怀孕前3个月应定期服用叶酸，并注意预防病毒感染，避免接触有毒、有害的物质。

文章预览

今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒：对准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别，能够有效防止新生儿缺陷的发生。 出生缺陷，也称为先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可能由遗传因素、环境因素或两者交互作用引起。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，这些缺陷可能包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。 看似很健康的一对夫妻，甚至双方家族中追溯几代也从来没有出现过类似的遗传病，却生出了一个患遗传病的孩子，原因何在？郭苑青给出了专业的回答：如果夫妻二人都是同一种单基因遗传 ………………………………