主要观点总结
文章介绍了无脑回畸形（Lissencephaly）这一罕见且复杂的脑结构性疾病的相关信息。文章指出无脑回畸形主要表现为大脑皮层结构的异常，并会引发一系列神经系统问题。文章重点阐述了一项关于无脑回畸形的研究，该研究发现了PIDD1基因突变通过干扰mTOR信号通路导致无脑回畸形的分子机制，并探讨了潜在的治疗策略。
关键观点总结
关键观点1: 无脑回畸形是一种罕见的脑结构性疾病，主要表现为大脑皮层结构的异常。
疾病表现为脑沟回的缺失或简化，以及皮质灰质的异常增厚。
关键观点2: 无脑回畸形直接引发了一系列神经系统问题，如重度癫痫、严重的智力障碍以及运动和语言发育迟缓。
这些问题严重影响了患者的生活质量。
关键观点3: 研究发现PIDD1基因突变通过干扰mTOR信号通路导致无脑回畸形。
研究者通过遗传学分析、类器官模型和多组学技术揭示了这一机制。
关键观点4: 研究提出了脑选择性mTORC1激活剂作为潜在治疗策略的可能性。
这种小分子药物能够恢复mTOR信号活性，改善皮质结构和功能缺陷，为无脑回畸形的治疗提供了新的方向。
文章预览
撰文 | 阿童木 无脑回畸形 （“平脑症”，Lissencephaly） 是一类罕见且复杂的脑结构性疾病，其名称源于希腊语，意为“光滑的大脑”，主要表现为大脑皮层结构的异常。这类疾病包括无脑回症、少脑回症和皮质下条带状异位症，其 共同特征是脑沟回的缺失或简化，以及皮质灰质的异常增厚 【1】 。这种异常大脑结构直接引发了一系列神经系统问题，如重度癫痫、严重的智力障碍以及运动和语言发育迟缓，严重影响了患者的生活质量 【2】 。 无脑回畸形的发病主要与神经发生和神经元迁移过程的异常密切相关 【3】 。正常大脑发育中，神经元需要从起源位置精确迁移至大脑皮层的目标区域，构建复杂的大脑结构。然而，在无脑回畸形患者中，这一过程受到不同程度的干扰，导致神经元迁移或定位失败，形成光滑的皮层表面并伴随功能障碍。 目前对
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