一表总结！24 年最新共识：针对携带者筛查的疾病有何推荐？

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✦ • ✦ 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。数据显示，我国出生缺陷发生率约为 5.6%，出生缺陷儿中约 30% 在 5 岁前死亡，40% 为终生残疾 [1] 。 ✦ • ✦ 其中，单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，据统计，我国约有 22.2% 的出生缺陷是由单基因遗传病所导致 [2] 。 而携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视。 我国近期新发布的共识提出， 携带者筛查适用于无明显遗传病表型或无明确家族史，并且有主动意愿获悉自身和/或配偶常见遗传病基因携带状态的育龄夫妻 [3] 。筛查应选择与疾病关系明确的基因进行筛查检测，疾病与基因的关联性必须有充分临床证据，针对适合纳入携带者筛查的疾病，共识进行了以下推荐 [3] ： ………………………………