JAMA Oncol综述：男性患者的BRCA1/2胚系突变及相关癌症风险和管理

文章预览

众所周知，BRCA1和BRCA2的胚系突变（也称为致病性或可能致病性突变，简称BRCA1/2 胚系突变）会显著增加女性携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险，对BRCA1/2胚系突变的了解有助于建立癌症筛查和降低风险的选择。虽然BRCA1/2 胚系突变男性携带者的风险特征较少，但有令人信服的证据表明，该男性群体患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的风险增加。美国FDA批准的靶向癌症治疗也在迅速扩大，包括PARP抑制剂，用于与BRCA1/2胚系突变相关的乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌治疗。 近日，美国华盛顿大学研究团队在 JAMA Oncology 上发表了题为“BRCA1, BRCA2, and Associated Cancer Risks and Management for Male Patients”的综述文章， 总结了BRCA1/2与癌症风险、靶向癌症治疗方案和癌症检测相关的研究数据，并强调了男性BRCA1/2胚系突变携带者的新型研究领域和临床治疗机会。 该报告将督促肿瘤学 ………………………………