AJHG | Dnajc21 缺失导致斑马鱼血细胞减少和核苷酸代谢改变

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Shwachman–Diamond 综合征（SDS）是一种遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS），其临床特征包括细胞减少（如白细胞减少、血小板减少等）、外分泌性胰腺功能不全、生长受限以及骨骼异常。与许多其他IBMFS类似，SDS的主要治疗方法是异基因造血干细胞移植，但这种治疗方法在SDS患者中常常伴随着显著的毒性和移植失败的风险。SDS患者易发展为骨髓恶性疾病，如骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）。 已有研究报道在SDS患者中发现了 DNAJC21 基因的双等位基因突变。 DNAJC21 基因 是DnaJ热休克蛋白家族Hsp40成员C21，参与60S大核糖体亚基成熟的最后一步，与PA2G4蛋白结合，后者作为核-胞质运输因子，负责将前体60S亚基转运至胞质中。 尽管如此， DNAJC21 基因如何影响SDS的具体机制目前尚未完全阐明。 2024年8月， 加拿大CHEO 研究所的研究人员 在 Leukemia 发 ………………………………